慢性胆汁淤积——考虑「Alagille综合症」了吗？

评介

Alagille肉瘤（ALGS）是一种常生殖细胞显性遗传病，该病病症JAG1遗传（1同型ALGS）或者NOTCH2遗传（2同型ALGS）避免Notch信号通路缺陷，从而直接影响消化系统、心脏、甲状腺、十二指肠、骨骼、面部和眼睛等多个器官管理系统。

本文总结了ALGS的医学同上现和诊治方法有，要点如下：

ALGS主要同上现为肝内胆管缺乏和胆汁淤积，但兼具多种医学特征。

ALGS的放射治疗重点是营养支持和缓解黄疸，虽然目年前尚未有获批的放射治疗方法有，但回肠胆汁酸河运亚基（IBAT）/上方钠依赖性胆汁酸河运亚基（ASBT）抑制已显示出新良好的医学结果。

ALGS十二指肠的典同型适应证包括比较严重黄疸、合成神经性、门静脉压缩机、脱臼和繁殖障碍。

ALGS可累及多个器官管理系统，医学主要同上现为肝内胆管缺乏和胆汁淤积，此外还兼具多种医学特征，包括先天性肺癌、面部所致、蝙蝠楔以及皮肤所致，还有十二指肠所致、生殖迟缓、发挥作用所致等。具体如同上1所述。

同上1 ALGS的多管理系统受累及相应医学特征

ALGS兼具病人意义的医学特征包括慢性胆汁淤积，先天性肺癌（以心脏四区所致以致于和肺动脉狭窄为主），特征性面容（年前额显眼新，头部深陷，眼距增宽，鼻子扁平，耳朵变大，下巴尖头等），横膈膜小头（蝙蝠状楔骨）及皮肤所致（角膜后胚胎环中都）等5个医学特征。

但ALGS的医学症状比较简单多样。Kamath等和Guru等提出新了修正的病人基准，将消化系统病理、十二指肠同上现、家族史和遗传等依据归属于ALGS的病人新基准，凡兼具上述9种同上现中都4种及以上，即可确诊为ALGS，若无家族史或JAG1遗传，；还有1个医学同上现均可确诊。

ALGS尚未有有效疗法，主要以对症放射治疗为主。如不足之处维生素和微量元素，平衡饮食，予以熊去锂胆酸粉末状、消胆胺、利福平等利胆保肝，他汀吗啡降低胆固醇。若出新现继发性门静脉 压缩机、比较严重胆汁淤积、难治性黄疸等可进行十二指肠。

口服对症放射治疗

帮助降低黄疸和同上皮脱落的初步措施包括应用皮肤上润肤剂、辫子指甲和避免在水或中都洗澡。同上2汇总了黄疸的口服放射治疗方法有。

同上2 ALGS中都胆汁淤积性黄疸症的口服管理

对于脂溶性维生素缺乏症，应定期检查维生素水平，并根据只能进行不足之处。对于营养不良和繁殖障碍，应根据只能使用高热量不足之处剂，以优化口服营养。

皮肤症状都只多对症放射治疗，十二指肠损伤可选择肌肉注射放射治疗，但对于比较严重肾病可进行肾移植。

十二指肠

ALGS十二指肠的典同型适应证包括比较严重黄疸、合成神经性、门静脉压缩机、脱臼和繁殖障碍。移植年前审核才会包括心脏和肾功能审核。ALGS病症在十二指肠时很少只能进行心脏或肾移植。应在十二指肠年前尽似乎修复心脏疾病。十二指肠疾病累及的程度似乎直接影响免疫抑制方案的并不需要。另外还需通过头部和头部成像比对似乎增加并发症风险的甲状腺所致和器官移植的技术解决办法。

十二指肠术后病症同上现良好，营养和繁殖状态均得到改善。十二指肠术后病症1年准确率为80%，给与亲属活体供体移植物病症的准确率与之完全相同。

参考文献：

[1] Kohut TJ, Gilbert MA, Loomes KM. Alagille Syndrome: A Focused Review on Clinical Features, Genetics, and Treatment[J]. Semin Liver Dis. 2021 Nov;41(4):525-537. doi: 10.1055/s-0041-1730951.

[2] 马艳立, 宋元宗. Alagille肉瘤病人放射治疗实质性[J]. 西方文化史妇产科杂志, 2014,16(11):1188-1192.

[3] 平大冰, 刘洪亮, 胡旭东, 等. 成人Alagille肉瘤1例报告[J]. 医学肝胆病杂志, 2019,35(10):2295-2297.