贝瑞基因三代SMA系统设计检出率超98%，此前相关药物为“天价救命药”

贝瑞性状月底其三代SMA（神经性肌萎缩症）研究成果发表于大分子诊断领域权威国际医学期刊 Journal of Molecular Diagnostics。

据明白，SMA即神经性肌萎缩症，是一类由神经前角运动神经元变性导致ADHD和肌萎缩的遗传性肌肉营养不良。

如今，SMA已是婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病。

此前，SMA因“天价我家制剂”屡屡登上微博波通义。去年年底，经历进行谈判的“灵魂砍价”，可用治疗SMA的“天价制剂”诺西那生钠注射液纳入国家医保，每支价格从70万元直降到3.3万元。

据明白，贝瑞性状开发的三代SMA性状全面性检验新技术为全球首次实现SMN1及SMN2性状近30kb全长序列的高品质三代HIFI测序。数据看出，该新技术能最大限度提高SMA症状性状诊断及预后说明，减低SMA新生儿性状筛查效率，将携带者检出率从91-94%减低到98%以上，将残部风险降低4-5倍。（原祎鸣）

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